ความพิการของกะโหลกศีรษะและใบหน้าแต่กำเนิด
บทคัดย่อ
ความพิการของกะโหลกศีรษะและใบหน้าแต่กำเนิด ส่งผลต่อพัฒนาการและการเจริญเติบโตของกะโหลกศีรษะและใบหน้า ทำให้ศีรษะและใบหน้าผิดรูป กระทบต่อพัฒนาการของสมอง และถ้าความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มสูงขึ้น จะรบกวนการไหลเวียนของระบบเลือดและน้ำไขสันหลังในสมอง ความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่เกิดจากการที่รอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนกำหนด ความรุนแรงของความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและพัฒนาการของสมอง ขึ้นอยู่กับอายุของผู้ป่วย จํานวนและตำแหน่งของรอยประสานกะโหลกศีรษะที่เกี่ยวข้อง พบอัตราอุบัติการณ์ระหว่าง 1 ใน 2,100 ถึง 1 ใน 2,500 ของการเกิดมีชีพทั่วโลก ภาวะรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนกำหนดจำแนกเป็น 2 ประเภทคือ ภาวะรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนกำหนด ชนิดไม่ใช่ซินโดรม และภาวะรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนกำหนด ชนิดซินโดรม ภาวะรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนกำหนด ชนิดที่ไม่ใช่ซินโดรม ที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ รอยประสานแซกกิเทลเชื่อมติดกันก่อนกำหนด ร้อยละ 60 รอยประสานโคโรแนลเชื่อมติดกันก่อนกำหนด 1 ด้าน ร้อยละ 15-20 รอยประสานโคโรแนลเชื่อมติดกันก่อนกำหนด 2 ด้าน ร้อยละ5-10, รอยประสานเมโทปิกเชื่อมติดกันก่อนกำหนด ร้อยละ15 และ รอยประสานแลมบ์ดอยด์เชื่อมติดกันก่อนกำหนด ร้อยละ 2 ภาวะรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนกำหนด ชนิดซินโดรม ที่พบบ่อยที่สุด ได้แก่ เมงเคซินโดรม ครูซองซินโดรม เซธเระโซเซ็นซินโดรม ไฟเฟอร์ซินโดรม และเอเพิร์ตซินโดรมภาวะรอยประสานกะโหลกศีรษะเชื่อมติดกันก่อนกำหนดแม้เป็นความผิดปกติของกะโหลกศีรษะที่พบน้อยในประเทศไทย แต่นําไปสู่การเกิดความผิดรูปของศีรษะและใบหน้า ความพิการ และความบกพร่องของระบบประสาท สติปัญญา และความสามารถในการเรียนรู้ การให้การวินิจฉัยและการรักษาที่เหมาะสม ตั้งแต่เนิ่น ๆ มีความสําคัญ เพื่อลดความพิการและเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย
เอกสารอ้างอิง
Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D and Renier D: Genetic study of nonsyndromic coronal craniosynostosis. Am J Med Genet 1995;55(4): 500-504. PMID: 7762595. DOI: 10.1002/ajmg.1320550422
Cohen MM Jr and MacLean RE Jr: Craniosynostosis: Diagnosis. Evaluation and management. Cohen MM Jr (ed.), 2nd ed. Oxford University Press 2000 :119-146
Boulet SL, Rasmussen SA and Honein MA: A population-based study of craniosynostosis in metropolitan Atlanta, 1989-2003. Am J Med Genet A 2008;146A(8): 984-991. PMID: 18344207. DOI: 10.1002/ajmg.a.32208
Johnson D, Wilkie AO: Craniosynostosis. Eur J Hum Genet 2011;19: 369–376.
Governale LS: Craniosynostosis. Pediatr Neurol 2015;53(5): 394 401. PMID: 26371995. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol. 2015.07.006
Opperman LA: Cranial sutures as intramembranous bone growth sites. Dev Dyn 2000;219(4): 472-485. PMID: 11084647. DOI: 10.1002/1097-0177(2000)9999:99993.0. CO;2-F
Slater BJ, Lenton KA, Kwan MD, Gupta DM, Wan DC and Longaker MT: Cranial sutures: a brief review. Plast Reconstr Surg 2008;121(4): 170e-178e. PMID: 18349596. DOI: 10.1097/ 01.prs.0000304441.99483.97
Rice DP: Craniofacial sutures. Development, disease and treatment. Preface. Front Oral Biol 2008;12: xi. PMID: 18491429.
Aviv RI, Rodger E and Hall CM: Craniosynostosis. Clin Radiol 2002;57(2): 93-102. PMID: 11977940. DOI: 10.1053/crad. 2001.0836
Buchanan EP, Xue Y, Xue AS, Olshinka A, Lam S. Multidisciplinary care of craniosynostosis.Journal of Multidisciplinary Healthcare 2017;10:263-70
Ksjdic N, Spazzapan P, Velnar T. Craniosynostosis-Recognition, Clinical characteristics and treatment.Bosn J Basic Med Sci. 2018:18(2);110-16
Kjaer I. Neuro-osteology. Crit Rev Oral Biol Med 1998;9(2):224-44. https://doi.org/10.1177/10454411980090020501.
Yang L, Tsang KY, Tang HC, Chan D and Cheah KS: Hypertrophic chondrocytes can become osteoblasts and osteocytes in endochondral bone formation. Proc Natl Acad Sci USA 2014;111(33): 12097-12102. PMID: 25092332. DOI: 10.1073/pnas. 1302703111
Cohen MM Jr: The new bone biology: pathologic, molecular, and clinical correlates. Am J Med Genet A 2006;140(23): 2646-2706. PMID: 17103447. DOI: 10.1002/ajmg.a.31368
Kim SY, Choi JW, Shin HJ and Lim SY: Reliable manifestations of increased intracranial pressure in patients with syndromic craniosynostosis. J Craniomaxillofac Surg 2019;47(1): 158-164. PMID: 30497950. DOI: 10.1016/j.jcms.2018.10.021
Alderman BW, Lammer EJ, Joshua SC, Cordero JF, Ouimette DR, Wilson MJ and Ferguson SW: An epidemiologic study of craniosynostosis: risk indicators for the occurrence of craniosynostosis in Colorado. Am J Epidemiol 1988;128(2): 431-438. PMID: 3394707. DOI: 10.1093/oxfordjournals.aje.a114983
Thomas GP, Wilkie AO, Richards PG and Wall SA: FGFR3 P250R mutation increases the risk of reoperation in apparent ‘nonsyndromic’ coronal craniosynostosis. J Craniofac Surg 2005;16(3): 347-52; discussion 353-4. PMID: 15915095. DOI: 10.1097/01.scs.0000157024.56055.f2
Källén K: Maternal smoking and craniosynostosis. Teratology 1999;60(3): 146-150. PMID: 10471899. DOI: 10.1002/(sici)1096 9926(199909)60:33.3.co;2-v
Reefhuis J, Honein MA, Shaw GM and Romitti PA: Fertility treatments and craniosynostosis: California, Georgia, and Iowa, 1993-1997. Pediatrics 2003;111(5 Pt 2): 1163-1166. PMID: 12728131.
Bautista G: Craniosynostosis: Neonatal perspectives. Neoreviews 2021;22(4): e250-e257. PMID: 33795400. DOI: 10.1542/neo.22-4-e250
Thaller SR, Hoyt J, Tesluk H and Holmes R: The effect of insulin growth factor-1 on calvarial sutures in a Sprague-Dawley rat. J Craniofac Surg 1993;4(1): 35-39. PMID: 8467020. DOI: 10.1097/00001665-199301000-00008
Opperman LA, Moursi AM, Sayne JR and Wintergerst AM: Transforming growth factor-beta 3(Tgf-beta3) in a collagen gel delays fusion of the rat posterior interfrontal suture in vivo. Anat Rec 2002;267(2):120-130. PMID: 11997880. DOI: 10.1002/ar.10094
Anderson PJ, Cox TC, Roscioli T, Elakis G, Smithers L, David DJ and Powell B: Somatic FGFR and TWIST mutations are not a common cause of isolated nonsyndromic single suture craniosynostosis. J Craniofac Surg 2007;18(2): 312-314. PMID: 17414280. DOI: 10.1097/scs.0b013e31802d6e76
Paznekas WA, Cunningham ML, Howard TD, Korf BR, Lipson MH, Grix AW, Feingold M, Goldberg R, Borochowitz Z, Aleck K, Mulliken J, Yin M and Jabs EW: Genetic heterogeneity of Saethre-Chotzen syndrome, due to TWIST and FGFR mutations. Am J Hum Genet 1998;62(6): 1370-1380. PMID: 9585583. DOI: 10.1086/301855
Yapijakis C, Pachis N, Sotiriadou T, Valia C, MichopoulouI V, Vassiliou S. Molecular Mechanisms Involved in Craniosynostosis. In vivo 2023; 37:36-46
Hehr U and Muenke M: Craniosynostosis syndromes: from genes to premature fusion of skull bones. Mol Genet Metab 1999;68(2): 139 151. PMID: 10527665. DOI: 10.1006/mgme.1999.2915
Honnebier MB, Cabiling DS, Hetlinger M, McDonald-McGinn DM, Zackai EH and Bartlett SP: The natural history of patients treated for FGFR3-associated (Muenke-type) craniosynostosis. Plast Reconstr Surg 2008;121(3): 919-931. PMID: 18317141. DOI: 10.1097/01.prs.0000299936.95276.24
el Ghouzzi V, Le Merrer M, Perrin-Schmitt F, Lajeunie E, Benit P, Renier D, Bourgeois P, Bolcato-Bellemin AL, Munnich A and Bonaventure J: Mutations of the TWIST gene in the Saethre Chotzen syndrome. Nat Genet 1997;15(1): 42-46. PMID: 8988167. DOI: 10.1038/ng0197-42
Dhamcharee V, Boles RG: FGFR mutations and plagiocephaly. J Craniofac Surg 2008;19(1): 290-291. PMID: 18216705. DOI: 10.1097/SCS.0b013e31815ca1e6
Wu X, Gu Y: Signaling mechanisms underlying genetic pathophysiology of craniosynostosis. Int J Biol Sci 2019;15(2): 298 311. PMID: 30745822. DOI: 10.7150/ijbs.29183
Wilkie AO, Bochukova EG, Hansen RM, Taylor IB, Rannan Eliya SV, Byren JC, Wall SA, Ramos L, Venâncio M, Hurst JA, O’Rourke AW, Williams LJ, Seller A and Lester T: Clinical dividends from the molecular genetic diagnosis of craniosynostosis. Am J Med Genet A 2006;140(23): 2631-2639. PMID: 16838304. DOI: 10.1002/ajmg.a.31366
Vortkamp A, Franz T, Gessler M and Grzeschik KH: Deletion of GLI3 supports the homology of the human Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS) and the mouse mutant extra toes (Xt). Mamm Genome 1992;3(8): 461-463. PMID: 1322743. DOI: 10.1007/BF00356157
Jabs EW, Müller U, Li X, Ma L, Luo W, Haworth IS, Klisak I, Sparkes R, Warman ML and Mulliken JB: A mutation in the homeodomain of the human MSX2 gene in a family affected with autosomal dominant craniosynostosis. Cell 1993;75(3): 443-450. PMID: 8106171. DOI: 10.1016/0092-8674(93)90379-5
Carbonara C, Sbaitz L, Geniton L, Peretta P, Mussa F, Nurisso C, Restagno G, Belli S and Ferrero GB: A Novel N114D TWIST mutation in a Crouzon-like patient, ASHG. 49th Annual Meeting 1999; 19-23,.
Yi JJ, Barnes AP, Hand R, Polleux F and Ehlers MD: TGF-beta signaling specifies axons during brain development. Cell 2010;142(1): 144-157. PMID: 20603020. DOI: 10.1016/j.cell.2010.06.010
Cohen MM Jr: Discussion: Immunolocalization of transforming growth factors β-1, β-2, and β-3 and insulin-like growth factor I in premature cranial suture fusion. Plast Reconstr Surg 99: 310 316, 1997. PMID: 9030135. DOI: 10.1097/00006534 199702000-00002
Cohen MM Jr: Transforming growth factor beta s and fibroblast growth factors and their receptors: role in sutural biology and craniosynostosis. J Bone Miner Res 12(3): 322-331, 1997. PMID: 9076574. DOI: 10.1359/jbmr.1997.12.3.322
Singer S, Bower C, Southall P, Goldblatt J. Craniosynostosis in western Australia, 1980–1994: a population-based study. Am J Med Genet 1999;83(5):382–387.
Kolar JC, Salter EM, Weinberg SM. Preoperative craniofacial dysmor phology in isolated sagittal synostosis: a comprehensive anthropometric evaluation. J Craniofac Surg 2010;21(5):1404–1410.
Lajeunie E, Le Merrer M, Bonaïti-Pellie C, Marchac D, Renier D. Genetic study of scaphocephaly. Am J Med Genet 1996;62(3):282–285.
Fearon JA. Evidence-based medicine: craniosynostosis. Plast Reconstr Surg. 2014;133(5):1261–1275
Kimonis V, Gold JA, Hoffman TL, Panchal J, Boyadjiev SA. Genetics of craniosynostosis. Semin Pediatr Neurol 2007;14(3):150-61. https://doi.org/10.1016/j.spen.2007.08.008.
Greenwood J, Flodman P, Osann K, Boyadjiev SA, Kimonis V. Familial incidence and associated symptoms in a population of individuals with nonsyndromic craniosynostosis. Genet Med 2014;16(4):302-10. https://doi.org/10.1038/gim.2013.134.
Esparza J, Hinojosa J, García-Recuero I, Romance A, Pascual B, Martínez de Aragón A, et al. Surgical treatment of isolated and syn dromic craniosynostosis. Results and complications in 283 consecutive cases. Neurocirugia (Astur) 2008;19(6):509-29. https://doi.org/10.1016/S1130-1473(08)70201-X.
Burokas L. Craniosynostosis: Caring for infants and their families. Crit Care Nurse 2013;33(4):39-50. https://doi.org/10.4037/ccn2013678.
Ursitti F, Fadda T, Papetti L, Pagnoni M, Nicita F, Iannetti G, et al. Evaluation and management of nonsyndromic craniosynostosis. Acta Peadiatr 2011;100(9):1185-94. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2011.02299.x.
Shillito J Jr, Matson DD. Craniosynostosis: A review of 519 surgical patients. Pediatrics 1968;41(4):829-53.
Selber J, Reid RR, Chike-Obi CJ, et al. The changing epidemio logic spectrum of single-suture synostoses. Plast Reconstr Surg. 2008;122(2):527–533.
Buchanan EP, Xue AS, Hollier LH Jr. Craniofacial syndromes. Plast Reconstr Surg. 2014;134(1):128e–153e
Zaleckas L, Neverauskienė A, Daugelavicius V, Šidlovskaitė-Baltakė D, Raugalas R, Vištartaitė B, et al. Diagnosis and treatment of craniosyn ostosis: Vilnius team experience. Acta Med Litu 2015;22(2):111-21. https://doi.org/10.6001/actamedica.v22i2.3126
Spazzapan P, Bosnjak R, Velnar T. Craniofacial reconstruction of the skull in anterior plagiocephaly: A case report. Br J Med Med Res 2016;18(2):1-7. https://doi.org/10.9734/BJMMR/2016/28075
Bastidas N, Mackay DD, Taylor JA, Bartlett SP. Analysis of the long term outcomes of nonsyndromic bicoronal synostosis. Plast Reconstr Surg. 2012;130(4):877–883.
Sharma RK. Craniosynostosis. Indian J Plast Surg 2013;46(1):18-27. https://doi.org/10.4103/0970-0358.113702.
Haas-Lude K, Wolff M, Will B, Bender B, Krimmel M. Clinical and imaging findings in children with non-syndromic lambdoid synos tosis. Eur J Pediatr 2014;173(4):435-40. https://doi.org/10.1007/s00431-013-2186-1.
Mulliken JB, Vander Woude DL, Hansen M, LaBrie RA, Scott RM. Analysis of posterior plagiocephaly: Deformational versus synos totic. Plast Reconstr Surg 1999;103(2):371-80. https://doi.org/10.1097/00006534-199902000-00003.
Wilkie AOM, Johnson D, Wall SA: Clinical genet ics of craniosynostosis. Curr Opin Pediatr 2017;29: 622–628
O Hara J. Ruggiero F. Wilson L, James G, Glass G, Jeelani O, et.al. Syndromic Craniosynostosis: Complex of Clinical Care. Mol Syndromol. 2019:10: 83-97
Muenke M, Gripp KW, McDonald-McGinn DM, Gaudenz K, Whitaker LA, et al: A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. Am J Hum Genet 1997;60: 555–564
Doherty ES, Lacbawan F, Hadley DW, Brewer C, Zalewski C, et al: Muenke syndrome (FGFR3 related craniosynostosis): expansion of the phenotype and review of the literature. Am J Med Genet A 2007;143A:3204–3215
Agochukwu NB, Solomon BD, Muenke M: Im pact of genetics on the diagnosis and clinical management of syndromic craniosynostoses. Childs Nerv Syst 2012;28: 1447–1463
Kruszka P, Addissie YA, Yarnell CM, Hadley DW, Guillen Sacoto MJ, et al: Muenke syn drome: an international multicenter natural history study. Am J Med Genet A 2016;170A:918 929
de Jong T, Bannink N, Bredero-Boelhouwer HH, van Veelen ML, Bartels MC, et al: Long-term functional outcome in 167 patients with syn dromic craniosynostosis; defining a syn drome-specific risk profile. J Plast Reconstr Aesthet Surg 2010;63: 1635–1641
Grosso S, Farnetani MA, Berardi R, Bartalini G, Carpentieri M, et al: Medial temporal lobe dysgenesis in Muenke syndrome and hypo chondroplasia. Am J Med Genet A 2003;120A:88 91
Twigg SR, Wilkie AO: A genetic-pathophysiolog ical framework for craniosynostosis. Am J Hum Genet 2015;97: 359–377
Schweitzer DN, Graham JM Jr, Lachman RS, Jabs EW, Okajima K, et al: Subtle radiographic findings of achondroplasia in patients with Crouzon syndrome with acanthosis nigricans due to an Ala391Glu substitution in FGFR3 Am J Med Genet A 2001;98: 75–91
Di Rocco F, Collet C, Legeai-Mallet L, Arnaud E, Le Merrer M. et al: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans: a case-based update. Childs Nerv Syst 2011;27: 349–354
Reddy K, Hoffman H, Armstrong D: Delayed and progressive multiple suture craniosynostosis. Neurosurgery 1990;26: 442–448
Kolar JC, Munro IR, Farkas LG: Patterns of dys morphology in Crouzon syndrome: an an thropometric study. Cleft Palate J 1988;25: 235–244
Kreiborg S, Barr M, Cohen MM Jr: Cervical spine in the Apert syndrome. Am J Med Genet A 1992;43: 704–708
Connolly JP, Gruss J, Seto ML, Whelan MF, El lenbogen R, et al: Progressive postnatal cra niosynostosis and increased intracranial pres sure. Plast Reconstr Surg 2004;113: 1313–1323
Taylor WJ, Hayward RD, Lasjaunias P, Britto JA, Thompson DN, et al: Enigma of raised intra cranial pressure in patients with complex cra niosynostosis: the role of abnormal intracra nial venous drainage. J Neurosurg 2001;94: 377 385
Saethre H: Ein Beitrag zum Turmschädelproblem (Pathogenese, Erblichkeit und Symptomolo gie). Dtsch Z Nervenheilkd 1931;117: 533–555
Chotzen F: Eine eigenartige familiäre Entwick lungsstörung (Akrocephalosyndaktylie, Dys tosis craniofacialis und Hypertelorismus). Monatsschr Z Kinderheilkd 1932;55: 97–122
Buchanan EP, Xue AS, Hollier LH Jr: Craniofacial syndromes. Plast Reconstr Surg 2014;134: 128e 153e
Howard TD, Paznekas WA, Green ED, Chiang LC, Ma N, et al: Mutations in TWIST , a basic helix-loop-helix transcription factor, in Sae thre-Chotzen syndrome. Nat Genet 1997;15: 36–41
Johnson D, Horsley SW, Moloney DM, Oldridge M, Twigg SR, et al: A comprehensive screen for TWIST mutations in patients with cranio synostosis identifies a new microdeletion syn drome of chromosome band 7p21.1. Am J Hum Genet 1998;63: 1282–1293
Pfeiffer RA: Dominant hereditary acrocephalo syndactylia (in German). Z Kinderheilkd 1964;90: 301–320
Cohen MM Jr: Pfeiffer syndrome update, clinical subtypes, and guidelines for differential diag nosis. Am J Med Genet 1993;45: 300–307
Greig AV, Wagner J, Warren SM, Grayson B, Mc Carthy JG: Pfeiffer syndrome: analysis of a clinical series and development of a classifica tion system. J Craniofac Surg 2013;24: 204–215
Hayward R: Venous hypertension and craniosyn ostosis. Childs Nerv Syst 2005;21: 880–888
Florisson JM, Barmpalios G, Lequin M, van Vee len ML, Bannink N, et al: Venous hyperten sion in syndromic and complex craniosynos tosis: the abnormal anatomy of the jugular foramen and collaterals. J Craniomaxillofac Surg 2015;43: 312–318
Hanieh A, David DJ: Apert’s syndrome. Childs Nerv Syst 1993;9: 289–291
Collmann H, Sörensen N, Krauss J: Hydrocepha lus in craniosynostosis: a review. Childs Nerv Syst 2005;21: 902–912
Renier D, Lajeunie E, Arnaud E, Marchac D: Management of craniosynostoses. Childs Nerv Sys 2000;16: 645–658
Marucci DD, Dunaway DJ, Jones BM, Hayward RD: Raised intracranial pressure in Apert syn drome. Plast Reconstr Surg 2008;122: 1162–1168
Lajeunie E, Cameron R, El Ghouzzi V, de Parseval N, Journeau P, et al: Clinical variability in pa tients with Apert’s syndrome. J Neurosurg 1999;90: 443–447
Peterson SJ, Pruzansky S: Palatal anomalies in the syndromes of Apert and Crouzon. Cleft Palate J 1974;11: 394–403
Patton MA, Goodship J, Hayward R, Lansdown R: Intellectual development in Apert’s syn drome: a long term follow up of 29 patients. J Med Genet 1988;25: 164–167
Tovetjärn R, Tarnow P, Maltese G, Fischer S, Sah lin PE, Kölby L: Children with Apert syn drome as adults: a follow-up study of 28 Scan dinavian patients. Plast Reconstr Surg 2012;130: 572e–576e
Raposo-Amaral CE, Neto JG, Denadai R, Raposo Amaral CM, Raposo-Amaral CA: Patient reported quality of life in highest-functioning Apert and Crouzon Syndromes. Plast Recon str Surg 2014;133: 182e–191e
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
เวอร์ชัน
- 2025-09-01 (2)
- 2025-08-31 (1)
ฉบับ
บท
การอนุญาต
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
บทความที่ได้รับการตีพิมพิ์เป็นลิขสิทธิ์ของวารสารโรงพยาบาลชลบุรี