ผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในสตรีตั้งครรภ์อายุมากที่โรงพยาบาลร้อยเอ็ด

Abstract

Down Syndrome Screening Outcomes in Advanced Maternal Age Pregnant Women at Roi Et Hospital

Sirikanya Somsri

Department of Obstetrics and Gynecology, RoiEt Hospital.

Corresponding Author: SirikanyaSomsri, Department of Obstetrics and Gynecology, RoiEt Hospital,Roi Et Province 45000 Thailand.Email.:Sirikanya_md27@hotmail.com

บทคัดย่อ

หลักการและวัตถุประสงค์:การตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ในสตรีตั้งครรภ์อายุมากมีความสำคัญเป็นอย่างมากเพื่อค้นหาภาวะแทรกซ้อนระหว่างตั้งครรภ์โดยเฉพาะทารกดาวน์ซินโดรมหากมีการตรวจพบความผิดปกติตั้งแต่แรกเริ่มสามารถช่วยให้สตรีตั้งครรภ์วางแผนการรักษาได้เหมาะสม การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในสตรีตั้งครรภ์อายุมากที่โรงพยาบาลร้อยเอ็ด

วิธีการศึกษา:รูปแบบการศึกษาครั้งนี้เป็น retrospective cohort study โดยเก็บรวบรวมข้อมูลจากเวชระเบียนของสตรีตั้งครรภ์ที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไปและมีอายุครรภ์ 14- 18 สัปดาห์ที่ผลตรวจ Quadruple test ผิดปกติจะมีการเจาะน้ำคร่ำที่โรงพยาบาลร้อยเอ็ดระหว่างเดือน มกราคม พ.ศ. 2562 ถึง ธันวาคม พ.ศ. 2563 โดยใช้สถิติเชิงพรรณนาในการวิเคราะห์ข้อมูล

ผลการศึกษา:สตรีตั้งครรภ์อายุมาก 171 ราย ที่ผลการตรวจ Quadruple test ผิดปกติมีอายุเฉลี่ย 37.61± 3.31 ปี อายุครรภ์เฉลี่ย 14.56 ± 0.48 สัปดาห์ การตรวจ Quadruple test ผิดปกติพบว่ามีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดดาวน์ซินโดรมร้อยละ 90.64 มีความเสี่ยงสูงต่อ Edwards syndrome ร้อยละ 4.09 มีความเสี่ยงสูงต่อ Patau syndrome ร้อยละ 1.75 และมีความเสี่ยงสูงต่อ Neural tube defect ร้อยละ 7.02 สตรีตั้งครรภ์สูงอายุที่เจาะน้ำคร่ำมีจำนวน 157 ราย ผลโครโมโซมปกติร้อยละ 96.17 พบเป็นดาวน์ซินโดรมร้อยละ 1.91 (โครโมโซม 47, XX+21 2 ราย และ 47, XY+21 1 ราย) พบโครโมโซม 47,XXX ร้อยละ 1.27 พบโครโมโซม 46,X, inv(Y)(p11.2q11.23) ร้อยละ 0.65 และตรวจคลื่นเสียงความถี่สูงพบเป็น Anencephaly 1 รายโดยสตรีตั้งครรภ์ที่ตรวจพบทารกเป็นดาวน์ซินโดรมได้ยินยอมยุติการตั้งครรภ์ทั้งหมด

สรุป การศึกษาครั้งนี้พบว่าสตรีตั้งครรภ์สูงอายุที่ได้รับการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple test มีจำนวน 3 รายที่ตรวจยืนยันพบทารกเป็นดาวน์ซินโดรมและได้ยุติการตั้งครรภ์ทั้งหมด

คำสำคัญ: สตรีตั้งครรภ์สูงอายุ; ดาวน์ซินโดรม, ยุติการตั้งครรภ์

Abstract

Background and ObjectiveDown syndrome screening in elderly women is very important to identify fetal abnormal chromosome, especially Down syndrome. The objective was to study the Down syndrome screening outcomes in advanced maternal age pregnant women at RoiEt Hospital.

MethodsThis study wasretrospective cohort study.All data were collected from medical records of advanced maternal age pregnancy with age > 35 years, 14-18 weeks gestation agethat abnormal Quadruple tests were providing for amniocentesis at Roi Et Hospital during January 2019 to December 2020. The descriptive statistics were used for all data analyzed.  

Results One hundred and seventy-one of pregnant women were enrolled, which  mean age and mean gestational age were 37.61 ± 3.31 years, and 14.56 ± 0.48 weeks, respectively . The Quadruple test were found high risk for Down syndrome 90.64%, high risk for Edwards syndrome 4.09%, high risk for Patau syndrome 1.75%, and high risk for Neural tube defect 7.02 %. Amniocentesis was performed in 157cases for chromosomal study at Roi Et Hospital.The chromosome study were found normal karyotype 96.17%,Down syndrome 1.91% (47,XX+21 2 cases and 47, XY+21 1case), 47,XXX 1.27%,46,X,inv(Y)(p11.2q11.23) 0.65%, and Ultrasound examination revealed anencephaly in 1 case. The 3 cases of advanced maternal age pregnancy who were diagnosed with Down syndrome had agreed for terminate.

Conclusion: This study revealed that advanced maternal age pregnancy has screening by Quadruple test positive and confirmed diagnosed for Down syndrome 3 cases. All of them consented for termination process.

Keywords: Advanced maternal age;Down syndrome; Termination