การวินิจฉัยก่อนคลอดของทารกที่มีความผิดปกติของโครโมโซมชนิด aneuploidy ที่พบได้บ่อยโดยการใช้เทคนิค QF-PCR เทียบกับการตรวจแคริโอไทป์ มาตรฐานในหญิงไทยตั้งครรภ์
คำสำคัญ:
เทคนิค QF-PCR, การวินิจฉัยก่อนคลอด, โครโมโซม aneuploidy, คาริโอไทป์บทคัดย่อ
การศึกษานี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาประสิทธิภาพของการตรวจตัวอย่างน้ำคร่ำหรือเลือดจากสายสะดือ ด้วยเทคนิค QF-PCR ในการวินิจฉัยทารกในครรภ์ที่มีความผิดปกติของโครโมโซมชนิด aneuploidy สำหรับหญิง ไทยตั้งครรภ์โดยทำการประเมินประสิทธิภาพของตำแหน่งจำเพาะบนโครโมโซมคู่ที่ 13, 18, 21 และโครโมโซม เพศในกลุ่มประชากรไทย โดยเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำ/เลือดจากรก (cord blood) และเยื่อบุกระพุ้งแก้ม จำนวน 648 ตัวอย่าง จากอาสาสมัครที่ได้รับการวินิจฉัยว่าตั้งครรภ์เสี่ยงสูงจากนั้นทำการตรวจวิเคราะห์ตัวอย่างจำนวน 22 ตัวอย่างที่มีผลการตรวจด้วยวิธี karyotyping ว่ามีความผิดปกติ เปรียบเทียบกับ 22 ตัวอย่างที่ทำการสุ่มมาจาก ตัวอย่างที่ผล karyotyping รายงานว่าปกติ โดยการตรวจวิเคราะห์ทำโดยการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรมด้วยชุด น้ำยา Devyser Compact v3 kit แล้วนำไปแยกสารพันธุกรรมด้วยกระแสไฟฟ้ า (capillary electrophoresis) ด้วย เครื่อง Applied Biosystems 3500 Genetic Analyzer และหาค่าความแปรปรวนทางพันธุกรรม (genetic variation) ด้วยโปรแกรม Forensic statistics analysis toolbox (FORSTAT) และ GenAlEx 6.5. จากการศึกษาพบว่า QF-PCR ในตำแหน่งที่ทำการศึกษานี้มีความสอดคล้องกับผลการตรวจ karyotype ทั้งหมด ไม่พบผลบวกปลอม และผลลบปลอม ค่า polymorphism และ heterozygosity ของ short tandem repeat ที่ทำการตรวจทั้ง 21 ตำแหน่ง อยู่ในเกณฑ์ทียอมรับได้ โดยมีค่า Heterozygosity ตั้งแต่ 76.1-95.2% มีค่า polymorphism information content ่ (PIC) อยู่ระหว่าง 0.54-0.92 และค่า power of discrimination (PD) อยู่ระหว่าง 0.744-0.970 ซึ่งเป็นค่าที่ แสดงให้เห็นได้ว่าตำแหน่งที่ทำการตรวจในการศึกษาครั้งนี้มีแนวโน้มการกระจายตัวที่น่าจะเหมาะสมสำหรับใช้ ในการตรวจในกลุ่มประชากรไทย ข้อเสนอแนะสำหรับการศึกษาเพิ่มเติมต่อไปคือการศึกษา polymorphism ใน กลุ่มประชากรที่มีขนาดใหญ่ขึ้น รวมทั้งการศึกษาเกี่ยวกับความคุ้มค่าคุ้มทุนและความสะดวกในการส่งต่อสิ่งส่ง ตรวจของการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของโครโมโซมชนิด aneuploidy ของทารกในครรภ์ด้วยเทคนิค QF-PCR โดยชุด Devyser compact v3 หรือชุดตรวจอื่นๆ ต่อไป
Downloads
เอกสารอ้างอิง
Pös O, Budiš J, Szemes T. Recent trends in prenatal genetic screening and testing. F1000 Research 2019; 8: 764 [Internet]. 2019 [cited 2022 Mar 11]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/ PMC6545823/pdf/f1000research-8-18407.pdf
Warakamin S, Boonthai N, Tangcharoensathien V. Induced Abortion in Thailand: current situation in public hospitals and legal perspectives. Reproductive Health Matters 2004;12(Sup 24):147-56.
Hassold T, Hunt P. To err (meiotically) is human: the genesis of human aneuploidy. Nat Rev Genet 2001;2(4): 280–91.
de Moraes RW, de Carvalho MH, de Amorim-Filho AG, Vieira Francisco RP, Romao RM, Levi JE et al. Validation of QF-PCR for prenatal diagnoses in a Brazilian population. Clin Sci 2017;72(7):400-4.
Divane A, Carter N P, Spathas D H, Ferguson-Smith MA. Rapid prenatal diagnosis of aneuploidy from uncultured amniotic fluid cells using five-colour fluorescence in situ hybridization. Prenat Diagn 1994;14:1061-69.
Jaruratanasirikul S, Kor-anantakul O, Chowvichian M, Limpitikul W, Dissaneevate P, Intharasangkanawin N et al. A population-based study of prevalence of down syndrome in southern Thailand. World J Pediatr 2017; 13:63-9.
Galehdari H, Barati M, Mahmoudi M, Shahbazian N, Masihi S, Zamani M, et al. Validity of chromosomal aneuploidies testing during pregnancy: a comparison of karyotype, interphase-FISH and QF-PCR techniques. Biomed Res 2018;29(10):2164-68.
Lim AS, Lim TH, Hess MM, Kee SK, Lau YY, Gilbert R et al. Rapid aneuploidy screening with fluorescence in-situ hybridisation: is it a sufficiently robust stand-alone test for prenatal diagnosis? Hong Kong Med J 2010; 16:427-33.
Leung W, Lau E, Lao T, Tang M. Rapid aneuploidy testing, traditional karyotyping, or both, in prenatal diagnosis. Hong Kong. J GynaecolObstetr Midwifery 2005; 5:33-9.
Atef SH, Hafez SS, Mahmoud NH, Helmy SM. Prenatal diagnosis of fetal aneuploidies using QF-PCR: the Egyptian study. J Prenat Med 2011;4:83-9.
Papoulidis I, Siomou E, Sotiriadis A, Efstathiou G, Psara A, Sevastopoulou E, et al. Dual testing with QF-PCR and karyotype analysis for prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. Evaluation of 13,500 cases with consideration of using QF-PCR as a stand-alone test according to referral indications. Prenat Diagn 2012; 32(7):680 - 85.
Majumder AK, Khaleque MA, Hasan KN, Meem LS, Akhteruzzaman S. Two cases of Klinefelter syndrome identified by quantitative fluorescence PCR (QF-PCR) Method. Biores Comm 2015;1(1):17-21.
NHS Fetal Anomaly Screening Programme. NHS fetal anomaly screening programme – screening for Down’s syndrome: UK NSC policy recommendations 2007-2010: model of best practice [Internet]. 2008 [cited 28 Mar 2018]. Available from: http://www.sor.org/sites/default/files/ images/old-news-import/MOBP_doc_2007-2010.pdf
Levett LJ, Liddle S, Meredith R. A large-scale evaluation of amnio-PCR for the rapid prenatal diagnosis of fetal trisomy. Ultrasound Obstet Gynecol 2001;17:115-8.
Jain S, Panigrahi I, Gupta R, Phadke SR, Agarwa S. Multiplex quantitative fluorescent polymerase chain reaction for detection of aneuploidies. Genet Test Mol Biomarkers 2012;16(6):624-7.
Langlois S, Duncan A. Use of a DNA method, QF-PCR, in the prenatal diagnosis of fetal aneuploidies. J Obstet Gynaecol Can 2011;33(9):955-60.
Andonova S, Vazharova R, Dimitrova V, Mazneikova V, Toncheva D, Kremensky I. Introduction of the QFPCR analysis for the purposes of prenatal diagnosis in Bulgaria — estimation of applicability of 6 STR markers on chromosomes 21 and 18. Prenat Diagn 2004;24(3): 202-08.
Saberzadeh J, Miri MR, Tabei MB, Dianatpour M, Fardaei M. Genetic variations of 21 STR markers on chromosomes 13, 18, 21, X, and Y in the south Iranian population. Genet Mol Res 2016;15(4):1-9.
Ristow PG, D’Amato ME. Forensic statistics analysis toolbox (FORSTAT): a streamlined workflow for forensic statistics. Forensic Science International: Genetics Supplement Series 2017;6:e52-e4.
Choueiri M B, Makhoul N, Zreik T G, Mattar F, Adra AM, Eid R, et al. The consanguinity effect on QF-PCR diagnosis of autosomal anomalies. Prenat Diagn 2006; 26(5):409-14.
Nasiri H, Noori-Dalooi MR, Dastan J, Ghaffari SR. Investigation of QF-PCR application for rapid prenatal diagnosis of chromosomal aneuploidies in Iranian population. Iran J Pediatr 2011;21(1):15-20.
Masoudzadeh N, Teimourian S. Comparison of quantitative fluorescent polymerase chain reaction and karyotype analysis for prenatal screening of chromosomal aneuploidies in 270 amniotic fluid samples. J Perinat Med 2019;47(6):631-6.
Huo P, Luo Q, Li J, Jiao B, Rong L, Zhang J, et al. High accuracy of quantitative fluorescence polymerase chain reaction combined with non invasive prenatal testing for mid pregnancy diagnosis of common fetal aneuploidies: a single center experience in China. Exp Ther Med 2019;18:711-21.
Rostami P, Valizadegan S, Ghalandary M, Mehrjouy MM, Esmail-Nia G, Khalili S, et al. Prenatal screening for Aneuploidies using QF-PCR and karyotyping, a comprehensive study in Iranian population. Arch Iran Med 2015;18(5):296-303.
Donaghue C, Mann K, Docherty Z, Ogilvie CM. Detection of mosaicism for primary trisomies in prenatal samples by QF-PCR and karyotype analysis. Prenat Diagn 2005;25:65-72.
ดาวน์โหลด
เผยแพร่แล้ว
วิธีการอ้างอิง
ฉบับ
บท
การอนุญาต
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 International License.
