โรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด: ผลจากโครงการคัดกรองสุขภาพทารกแรกเกิดในโรงพยาบาลมหาราชนครศรีธรรมราช

บทคัดย่อ

โรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด เป็นสาเหตุหนึ่งของภาวะปัญญาอ่อนที่ป้องกันได้ การตรวจคัดกรองและให้การรักษาโดยเร็วจะทำให้พัฒนาการสติปัญญาเป็นปรกติ การศึกษาแบบไปข้างหน้านี้เพื่อหาอุบัติ การ สาเหตุ และผลการดาเนนเรกของเรดพรองเทรอยดฮอรเมนแตกาเนด (congenital hvpothyroidism CH) และ hyperhyrotropinemia โดยการเก็บข้อมูลทารกในโรงพยาบาลมหาราชนครศรีธรรมราช ตั้งแต่ตุลาคม 2541 จนถึงเดือนกันยายน 2547 ตรวจหา thyroid stimulating hormone (TSHI) ในทารกที่อายุมากกว่า 48 ชั่วโมงแต่ไม่เกิน 7 วัน ระดับ TSH ที่มาก กว่า 25 มิลลิยูนิตต่อลิตร ถือเป็นค่าผิดปรกติ ทารก ที่มีผลการคัดกรองผิดปรกติจะได้รับการตรวจเลือด TSH และ T, เพื่อยืนยันการวินิจฉัย ได้จำแนกทารกที่ผลการตรวจเลือดซ้ำผิดปรกติออกเป็น CH และ hyperthyrotropinemia ทารกทุกรายได้รับการรักษาด้วย L-thyroxine จนถึงอายุ 3 ปีจึงหยุดยาเพื่อประเมินการทำงานต่อมไทรอยด์ และส่งตรวจ thyroid scan ผล การศึกษาพบว่าจานวนทารกทได้รบการคดกรอง 33,500 ราย ผลคดกรองผดปรกต์และเรียกกลบมาตรวจซา (recall rate) ร้อยละ 0.32 ได้ตรวจเลือดยืนยัน (response rate) ร้อยละ 95.41 พบผลเลือดผิดปรกติมี 2กลุ่ม คือ CH 11 ราย (47.83%) และ hyperthyrotropinemia 12 ราย (52.179) คิดเป็นอุบัติการ CH 1:3,045 การตรวจร่างกายในทารกทุกรายพบว่าปรกติ ทารกในกลุ่มที่ได้ศึกษาและให้ยารักษาติดตามต่อเนื่องรวมทารกที่ส่งต่อมารักษาเป็น CH 20 ราย hyperthyrotropinemia 16 ราย หลังรับการรักษาด้วย thy-roxine จนอายุ 3 ปีจึงหยุดยาเพื่อตรวจเลือดซ้ำและแยกโรคว่าเป็นแบบถาวร หรือชั่วคราว (transient) พา ว่ากลุ่ม CH เป็น hypothyroidism แบบถาวร 13 ราย (65.00%) การทำthyroid scan ในกลุ่มนี้พบว่าเป็น dysgenesis 5 ราย ร้อยละ 62.5 โดยเป็น ectopic 2 ราย agenesis 2 รายและ hypogenesis 1 ราย ในกลุ่ม hyperthyrotropinemia เป็น ompensated hypothyroidism แบบถาวร 6 ราย รอยละ 37.5 ตรวจ thy- roid scan 2 รายพบว่าปรกติทั้ง 2 ราย สรุป อุบัติการของโรคพร่องไทรอยด์ฮอร์โมนแต่กำเนิด 1:3,045 การ ตัดตามการดาเนนโรคพบ hypothyroidism แบบถาวร ในกลุม CH มากกวากลุมทม hyperthyrotropinemia และสาเหตุส่วนใหญ่ของ hypothyroidism แบบถาวร เป็น dysgenesis