ความเสี่ยงของคู่สมรสต่อการมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง

บทคัดย่อ

การตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมียในสตรีตั้งครรภ์และคู่สมรส มีความสำคัญต่อการป้องกันและควบคุมการเกิดผู้ป่วยใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง การตรวจคัดกรองในหญิงที่มาฝากครรภ์ประกอบไปด้วยการทดสอบความเปราะของเม็ดเลือดแดง (OF test) และการทดสอบฮีโมโกลบินที่ไม่เสถียรโดยดูการตกตะกอนของฮีโมโกลบิน (DCIP test) รายที่ผลการคัดกรองผิดปรกติ และอายุครรภ์ไม่เกิน 16 สัปดาห์จะได้รับคำแนะนำให้นำสามีมารับการตรวจคัดกรอง ถ้าผลคัดกรองผิดปรกติทั้งคู่ทั้งสามีและภรรยาจะได้รับการส่งตรวจหาชนิดของฮีโมโกลบินเพื่อวินิจฉัยการเป็นโรคธาลัสซีเมีย ฮีโมโกลบินผิดปรกติ หรือการเป็นพาหะของเบต้า-ธาลัสซีเมีย และตรวจวิเคราะห์ยืนด้วยเทคนิคการเพิ่มปริมาณสารพันธุกรรม (PCR) ในรายที่สงสัยว่าเป็นพาหะของอัลฟ้า-ธาลัสซีเมีย 1 เพื่อวินิจฉัยการเป็นคู่เสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง การศึกษานี้เป็นการศึกษาย้อนหลังของผลการตรวจคัดกรองในผู้มาฝากครรภ์ที่โรงพยาบาลปทุมธานีระหว่าง 1 ตุลาคม 2546 ถึง 30 กันยายน 2550 เป็นระยะเวลา 4 ปี

ผลการศึกษาพบว่ามีสตรีตั้งครรภ์ได้รับการตรวจคัดกรองโรคธาลัสซีเมีย 8,252 ราย พบผลการคัดกรองผิดปรกติ 3,628 ราย ได้ตรวจสามี 1013 ราย พบผลผิดปรกติ 510 ราย มีคู่สมรส 388 คู่ ที่ได้ตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (hemoglobin typing) และพบคู่เสี่ยง 21 กู่ ได้วินิจฉัยทารกในครรภ์ก่อนคลอด 19ราย และยุติการตั้งครรภ์ 1 ราย