ผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมในจังหวัดชัยภูมิ

บทคัดย่อ

ความเป็นมา: กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรมเป็นโรคพันธุกรรมที่ทำให้ผู้ป่วยมีพัฒนาการล่าช้า และนโยบายของประเทศไทยในปัจจุบันให้สตรีตั้งครรภ์ทุกกลุ่มอายุตรวจคัดกรองโรคดาวน์ซินโดรมที่อายุครรภ์ 14 – 18 สัปดาห์ โดยวิธี Quadruple test

วัตถุประสงค์: เพื่อศึกษาผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรม และประสิทธิผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธี Quadruple test ในจังหวัดชัยภูมิ

วิธีดำเนินการวิจัย: งานวิจัยนี้เป็นการศึกษาย้อนหลังโดยการทบทวนเวชระเบียนหญิงตั้งครรภ์ที่ได้รับการตรวจ Quadruple test ในจังหวัดชัยภูมิ ตั้งแต่ วันที่ 1 มกราคม – 31 ธันวาคม 2565

ผลการวิจัย: หญิงตั้งครรภ์ในจังหวัดชัยภูมิที่มาตรวจ Quadruple test ในปี พ.ศ 2565 ทั้งหมด
3,702 คน อายุเฉลี่ย 27.3 ปี ส่วนเบี่ยงเบนมาตรฐาน 6.4 ปี มีความเสี่ยงสูงต่อโรคดาวน์ซินโดรม 444 คน
ได้เจาะน้ำคร่ำ 384 คน ปฏิเสธการเจาะน้ำคร่ำ 71 คน โดยผลเจาะน้ำคร่ำตรวจพบโครโมโซมปกติ 375 คน
(ร้อยละ 97.6) พบดาวน์ซินโดรม 3 คน (ร้อยละ 0.8) เอ็ดเวิร์ดซินโดรม 1 คน (ร้อยละ 0.3) และความผิดปกติของโครโมโซมอื่น ๆ 5 คน (ร้อยละ 1.3) พบทารกโรคดาวน์ซินโดรมที่ไม่ได้เจาะน้ำคร่ำหลังคลอด 2 คน  ประสิทธิผลของ Quadruple test ในหญิงตั้งครรภ์ทุกกลุ่มอายุมี detection rate ร้อยละ 60 (95% CI, 14.7-94.7) specificity ร้อยละ 88.1 (95% CI, 87.0-89.1) false-positive rate ร้อยละ 11.9 (95% CI, 10.9-13.0) PPV ร้อยละ 0.7 (95% CI, 0.3-1.4) NPV ร้อยละ 99.9 (95% CI, 99.8-100.0) และ accuracy ร้อยละ 88.0 (95% CI, 86.9-89.1) 

สรุปอภิปรายผล: หญิงตั้งครรภ์ที่มาตรวจ Quadruple test ทั้งหมด 3,702 คน มีความเสี่ยงสูง 444 คน detection rate ร้อยละ 60 false-positive rate ร้อยละ 11.9 และ accuracy ร้อยละ 88.0 ช่วยทำให้สามารถปรับปรุงพัฒนาขั้นตอนการตรวจ และเจาะเลือดเพื่อเพิ่มประสิทธิผลต่อไปในอนาคต