คุณสมบัติของฮีโมโกลบินผิดปกติ จากการตรวจวิเคราะห์ชนิดและปริมาณฮีโมโกลบิน

บทคัดย่อ

ฮีโมโกลบินผิดปกติเกิดจากความผิดปกติของการสังเคราะห์สายโกลบินที่มีโครงสร้างหรือชนิดของกรดอะมิโนผิดปกติไป ผู้วิจัยได้ศึกษาคุณสมบัติเฉพาะ (Retention time - RT) ของฮีโมโกลบินผิดปกติชนิดต่าง ๆ ที่ผ่านการตรวจวิเคราะห์โดยเครื่องอัตโนมัติหลักการ HPLC และ LPLC ตัวอย่างทั้งหมดได้รับการตรวจยืนยันโดยเทคนิค DNA Sequencing ผลการศึกษาพบฮีโมโกลบินผิดปกติ 23 ชนิด มีสาเหตุจากความผิดปกติของ α-Globin Gene 9 ชนิด คือ Hb 1, Hb J-Norfolk, Hb Q-Thailand, Hb Grey Lynn, Hb 0-Indonesia, Hb Westmead, Hb Quong Sze, Hb Pakse และ Hb CS ส่วนที่เกิดจากความผิดปกติของ β-Globin Gene มี 14 ชนิด คือ Нb С, Нb G-Makassar, Hb S, Hb Malay, НЬ Е, НЬ J-Bangkok, Hb J-Kaohsiung, Hb Korle Bu, Hb Pyrgos, Hb D Los Angeles, Hb Tende, Hb Dhonburi, Hb Hope และ Hb Tak ผลการตรวจ Hb typing โดยเครื่องอัตโนมัติ หลักการ HPLC และ LPLC พบฮีโมโกลบินผิดปกติที่มี RT ตั้งแต่ 1.41-5.14 นาที และ 71-367 วินาที ตามลำดับ การแยกฮีโมโกลบินผิดปกติเหล่านี้ทั้งโดยวิธี HPLC และ LPLC มีลำดับก่อน-หลังคล้ายคลึงกัน และพบฮีโมโกลบินผิดปกติ 3 กลุ่มที่มีคุณสมบัติใกล้เคียงกัน ทำให้ผลจากการตรวจ Hb typing ไม่สามารถแยกชนิดได้ โดยกลุ่มที่ 1 พบบริเวณ S-window ได้แก่ Hb S, Hb Q-Thailand และ Eb G Makassar กลุ่มที่ 2 พบบริเวณ D-window ได้แก่ Hb D Los Angeles, Hb Tak และ Hb Korle Bu และกลุ่มที่ 3 พบบริเวณ Hb A ได้แก่ Hb Dhonburi, H6 Malay, Hb Quong Sze และ Hb Westmead ดังนั้นห้องปฏิบัติการไม่ควรรายงานชนิดของฮีโมโกลบินผิดปกติที่พบไม่บ่อยเหล่านี้จากผลการตรวจ Hb typing เพียงอย่างเดียวควรรายงานเพียงว่าพบ Abnormal Hb หากต้องการทราบชนิดที่ถูกต้องจะต้องส่งตรวจยืนยันโดยการตรวจวิเคราะห์ลำดับการเรียงตัวของสารพันธุกรรมหรือลำดับการเรียงตัวของกรดอะมิโนต่อไป