ความเสี่ยงต่อการเกิดโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงในหญิงตั้งครรภ์ในเขตสุขภาพที่ 7

บทคัดย่อ

ธาลัสซีเมียเป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม การดำเนินงานควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียในประเทศไทยมุงเน้นที่จะทำการควบคุมโรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง 3 ชนิด คือ โฮโมชัยกัสเบต้าธาลัสซีเมีย เบต้า-ธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี และฮีโมโกลบินบารท์ไฮดรอพส์ฟีตัลลิสโดยมีเป้าหมายเพื่อลดจำนวนผู้ป่วยรายใหม่ ตลอดจนการรักษาผู้ป่วยที่มีอยู่ให้ดีที่สุด ศูนย์วิทยาศาสตร์การแพทย์ที่ 7 ขอนแก่น ได้ดำเนินการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อสนับสนุนนโยบายของกระทรวงสาธารณสุขในการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียตั้งแต่ปี พ.ศ. 2540 จนถึงปัจจุบันการศึกษานี้เป็นการศึกษาข้อมูลย้อนหลัง จากผลการดำเนินงานในปีงบประมาณ 2554 - 2557 ตรวจยืนยัน HB Typing จากตัวอย่างเลือดที่ส่งมาจากโรงพยาบาลต่าง ๆ ในเขตสุขภาพที่ 7 จำนวน 24,192 ราย พบผลผิดปกติร้อยละ 67.1ในจำนวนนี้เป็นเลือดหญิงตั้งครรภ์และสามีที่ส่งตรวจในโครงการควบคุมและป้องกันโรคธาลัสซีเมียแห่งชาติ ซึ่งมีผลการตรวจคัดกรองเป็นบวกจำนวน 10,298 คู่ ผลการตรวจพบคู่เสี่ยงที่มีโอกาสให้กำเนิดบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมีย ชนิดรุนแรงชนิด Hb Bart's hydrops fetalis, homozygous β-thalassemia และ β-thalassemia/ Hb E ร้อยละ 1.1, 0.01 และ 2.2 ตามลำดับ ผลการตรวจหาพาหะ C-thalassemia 1 จำนวน 10,365 ราย พบพาหะ a-thalassemia 1ชนิด SEA deletion ร้อยละ 14.0 และชนิด Thai deletion ร้อยละ 0.09 และผลการตรวจ B - thalassemia mutation จำนวน 109 ราย พบผลบวกร้อยละ 73.4 และพบเป็น β-thalassemia ชนิดรุนแรงร้อยละ 75.0 อีกทั้งพบ abnormal hemoglobin จำนวน 18 ราย