การตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ โดยเทคนิค Multiplex Fluorescent Polymerase Chain Reaction

บทคัดย่อ

กลุ่มอาการดาวน์เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด การศึกษานี้ มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาการตรวจวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์ โดยเทคนิค multiplex fluorescent polymerase chain reaction (PCR) อาศัยการเพิ่มปริมาณ DNA บริเวณ STR ตำแหน่ง D21S11, D21S1411 และ D21S1413บนโครโมโซมแท่งที่ 21 และวิเคราะห์ PCR product โดยหลักการ capillary clectrophoresis ด้วยเครื่องวิเคราะห์ลำดับเบสอัตโนมัติ การแปลผลพิจารณาจากรูปแบบ peak ของ STR แต่ละตำแหน่งร่วมกัน ตัวอย่างคนปกติรายงาน 2 peak ที่มีสัดส่วนพื้นที่ใต้กราฟเป็น 1:1 หรือรายงาน 1 peak ส่วนตัวอย่างกลุ่มอาการดาวน์รายงาน 3 peak ที่มีสัดส่วนพื้นที่ใต้กราฟเป็น 1:1:1, รายงาน 2 peak ที่มีสัดส่วนพื้นที่ใต้กราฟเป็น 2:1 หรือรายงาน 1 peak จากการศึกษาตัวอย่าง DNA ของผู้ป่วยกลุ่มอาการดาวน์ 32 ราย และคนปกติ 50 ราย พบว่าทุกรายให้ผลการตรวจวินิจฉัยตรงกับการตรวจวิเคราะห์โครโมโซม นับว่าเทคนิคนี้ให้ผลการตรวจวิเคราะห์ที่มีความถูกต้อง น่าเชื่อถือ และทราบผลการตรวจรวดเร็วภายในเวลา 24 ชั่วโมง นับเป็นประโยชน์ต่อการสนับสนุนการดำเนินงานควบคุมและป้องกันโรคกลุ่มอาการดาวน์